Najmanje 67 djece u osam europskih zemalja začeto je korištenjem sperme donora s rijetkom genetskom mutacijom povezanom s razvojem karcinoma. Kod 23-je djece otkrivena je ta mutacija, a njih desetero već se suočilo s dijagnozom raka, uključujući leukemiju i ne-Hodgkinov limfom.
Slučaj je predstavljen na konferenciji Europskog društva za humanu genetiku u Milanu, gdje je biologinja dr. Edwige Kasper iz sveučilišne bolnice u Rouenu istaknula kako ovaj događaj otvara niz etičkih, medicinskih i regulatornih pitanja. “Europa treba razmotriti ograničenja po broju rođenja ili obitelji po donoru, jer ovakav broj djece od jednog muškarca – njih 75 – nije uobičajen”, poručila je Kasper.
Slučaj je otkriven nakon što su dvije obitelji, neovisno jedna o drugoj, kontaktirale svoje klinike za plodnost jer su njihova djeca oboljela od tumora za koje se sumnjalo da su nasljedni. Istraživanje je pokazalo da uzorak sperme sadržava mutaciju gena TP53, poznatu po povezanosti s Li-Fraumeni sindromom, jednim od najozbiljnijih nasljednih oblika predispozicije za karcinom.
U trenutku donacije 2008. godine ta mutacija nije bila poznata, niti ju je bilo moguće detektirati standardnim testovima. Donor je, prema dostupnim informacijama, i dalje zdrav.
Nakon što su podaci objedinjeni, uključujući nalaze više europskih odjela za genetiku i pedijatriju, testirano je 67 djece iz 46 obitelji. Kod 23-je potvrđena je prisutnost mutacije, a zdravstvene službe preporučuju redoviti MRI cijelog tijela, pregled mozga i grudi, te ultrazvuk abdomena kako bi se pravovremeno otkrile moguće maligne promjene.
Europska banka sperme, koja je distribuirala sporni uzorak, ima postavljeno ograničenje od 75 obitelji po donoru, ali nije otkrila stvarni broj djece začete tim uzorkom. “Je li 67 konačan broj? To pitanje sam postavila, no odgovor nisam dobila”, rekla je Kasper.
Profesorica Nicky Hudson sa Sveučilišta De Montfort u Leicesteru istaknula je kako ovaj slučaj pokazuje složenost transnacionalne distribucije spolnih stanica i poteškoće u praćenju svih primatelja. “Ključno je pitanje koliki broj djece može biti pogođen ako donor djeluje bez nacionalnih granica, i koliko je teško obavijestiti sve obitelji kad se pojavi medicinski rizik.”
Hudson upozorava da, iako su ovakvi slučajevi rijetki, nužna je međunarodna koordinacija i bolji sustavi za praćenje korištenja donorske sperme.
Julie Paulli Budtz, glasnogovornica Europske banke sperme, poručila je da je donor prošao temeljito testiranje, ali da je “znanstveno nemoguće otkriti sve genetske mutacije ako ne znate što točno tražite”. Podržali su prijedlog o međunarodnom ograničenju po broju obitelji, dodajući da već sada primjenjuju vlastito ograničenje.
