U Hrvatskoj trenutačno živi tek oko 500 osoba sa spinom bifidom, rijetkom kongenitalnom anomalijom kralježnice i leđne moždine koja nastaje u ranoj fazi trudnoće. Bolest, poznata i kao “rascjep kralježnice”, spada među najčešće malformacije središnjeg živčanog sustava.
Iako su simptomi i težina bolesti različiti, osobe koje žive s ovom dijagnozom često imaju ograničenu pokretljivost, potrebu za stalnom medicinskom skrbi, ali i veliku borbenost u suočavanju s izazovima svakodnevice.
U povodu Svjetskog dana spine bifide, koji se obilježava 25. listopada, domaći stručnjaci i udruge ponovno upozoravaju na važnost ranog otkrivanja i prevencije, osobito dovoljnog unosa folne kiseline u ranoj trudnoći.
Bolest koja nastaje prije rođenja
Spina bifida nastaje kada se neuralna cijev – struktura iz koje se razvijaju kralježnica i leđna moždina – ne zatvori u potpunosti tijekom ranog razvoja fetusa. Posljedice mogu biti teška oštećenja živčanog sustava, poremećaji hoda, inkontinencija ili paraliza donjih ekstremiteta.
Liječnici ističu da se bolest može otkriti prenatalnim ultrazvukom i analizom razine alfa-fetoproteina u krvi trudnice. Rano otkrivanje omogućava pravovremenu medicinsku pripremu i kirurške intervencije odmah nakon poroda.
Prema procjenama stručnjaka, učestalost spine bifide iznosi jedno dijete na tisuću poroda, što ovu dijagnozu svrstava u rijetke, ali iznimno ozbiljne razvojne poremećaje.
Uzroci još nisu do kraja poznati
Točan uzrok spine bifide još nije poznat, ali znanstvenici navode više rizičnih čimbenika. Među njima su nedostatak folne kiseline u trudnoći, šećerna bolest, pretilost trudnice, genetska predispozicija te uzimanje određenih lijekova tijekom ranih tjedana trudnoće.
Stručnjaci posebno upozoravaju da bi suplementacija folne kiseline trebala započeti najmanje mjesec dana prije začeća, jer se neuralna cijev zatvara već u prvih 28 dana trudnoće – često prije nego što žena sazna da je trudna.
U zemljama koje su provele nacionalne kampanje o važnosti folne kiseline, učestalost spine bifide značajno je smanjena. Hrvatska, međutim, još nema sustavni registar oboljelih, što otežava praćenje i planiranje zdravstvenih mjera.
Znanost i društvo zajedno: povezivanje stručnjaka i roditelja
Ovogodišnje obilježavanje Svjetskog dana spine bifide u Hrvatskoj posvećeno je povezivanju stručnjaka, roditelja i djece, s ciljem razmjene iskustava i novih znanstvenih spoznaja.
Skup organiziraju Učiteljski fakultet Sveučilišta u Zagrebu i Poliklinika za dječje bolesti Helena, uz sudjelovanje liječnika, kineziologa, edukatora i stručnjaka za parasport. Na programu su predavanja o novim metodama liječenja te panel o važnosti sporta i aktivnog života za djecu i mlade s invaliditetom.
Prema organizatorima, naglasak je na podršci obiteljima i inkluziji djece s invaliditetom, jer su fizička aktivnost i socijalna integracija ključne za njihovu kvalitetu života.
Stručnjaci poručuju da su pravodobna edukacija, rana dijagnoza i kontinuirana skrb najbolji način da se osobama sa spinom bifidom omogući pun, aktivan i neovisniji život. Hrvatska zajednica oboljelih i njihovih obitelji, iako malobrojna, svojom upornošću i hrabrošću godinama pokazuje kako se i s ovako teškom dijagnozom može živjeti dostojanstveno i uspješno.
